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일반적 증상과 같은 증상이 있는 경우 산부인과에 방문하게 되면 다음과 같은 절차에 의해 진단을 하게 됩니다.
골반 내진
의사가 질 및 직장에 손가락을 넣고, 반대쪽 손으로 배 위에서 골반 안쪽을 누르면서 자궁형태와 자궁 주위의 장기와의 관련을 조사합니다.
자궁경부질 세포검사 (Pap smear)
골반내진검사를 통해 자궁이 크고 찌그러져 있는 등 어떤 이상이 보이면 보통 세포진검사라고 하는 자궁경부질 세포검사를 실시합니다.
자궁경부질 세포검사는 세포 채취용 솔로 자궁경부의 세포를 채취하여 유리 슬라이드에 도말하여 현미경으로 검사하는 방법입니다.
조직검사
자궁 육종은 자궁의 안쪽에서 발생하는데, 폴립성의 종괴가 자궁경 내막안이나 밖으로 돌출 되어 있는 경우가 있을 수 있습니다.
이러한 자궁의 이상을 검사하기 위해서 자궁경을 통한 내막의 생검이나, 소파기(자궁내막을 포함하여 자궁내강내의 이상조직을 긁어내는 것)를 통한 자궁내막 소파술을 실시하기도 합니다. 이렇게 해서 얻어진 조직을 염색하여 현미경으로 진단을 합니다. 그러나 자궁평활근 육종은 조직검사가 어렵기 때문에 수술 전에 진단이 어려우며, 대개는 양성 자궁근종으로 수술 후 병리조직검사에서 진단되는 경우가 많습니다.
영상검사
전산화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 초음파검사 등을 이용해 암인지 아닌지, 자궁근종과 육종이 같이 존재하지는 않는지 등을 알 수 있으며 이러한 검사를 통해 암이 주변장기를 침범했는지 림프절 혹은 다른 장기로 전이되었는지를 검사하여 병기와 치료방법까지 결정되기도 합니다.
감별진단
자궁근종 같은 질환이 초음파, 전산화단층촬영(CT) 등의 검사 소견에서 자궁육종과 유사하므로 자궁육종의 조직이나 세포를 얻어서 하는 조직 검사를 통해 감별 진단하여야 합니다.