임신융모질환 위험요인

포상 기태의 경우 카로틴 및 비타민 A 결핍 시, 35세 이상의 여성에서 임신 융모 질환이 증가하는 것으로 밝혀져 있습니다.

자연유산의 횟수가 증가할수록 포상 기태의 발병률이 높다고 알려져 있으며, 환경적 요인에 의하여 일반적으로 서양보다 동양에서 빈번히 발생하는 것으로 밝혀져 있습니다.

 

발생기전

 

정상 수정란은 정자의 22개 상염색체와 1개의 성염색체(X염색체 또는 Y염색체)가 난자의 22개 상염색체와 1개의 성염색체(X염색체)를 만나서 형성되며, 44개의 상염색체와 2개의 성염색체(XX 염색체 또는 XY 염색체)를 가지게 됩니다.

 

이에 비해 완전 포상 기태는 비정상적으로 모든 염색체가 정자로부터만 유래하여 발생한 것으로, 난자의 염색체가 없어지면서 정자의 염색체가 배가 되고 모체의 염색체 속 DNA는 미토콘드리아(mitochondria)에서만 발견될 수 있습니다.

이러한 유전적 이상이 영양배엽 세포의 이상증식을 일으킵니다. 염색체는 약 90%에서 46(XX)를 보이고, 약 10%에서 46(XY)의 핵형을 보입니다.

 

부분 포상 기태는 하나의 난자와 두 개의 정자가 수정된 것이 대부분이고, 일부에서 두 개의 난자와 하나의 정자가 수정된 경우도 발견됩니다.

염색체는 약 90%에서 69(XXX), 69(XXY), 69(XYY)의 삼배수의 핵형을 보입니다.

이들 태아는 수두증이나 합지증과 같은 기형을 보이고, 성장지연을 보여서 사망하게 됩니다.

 

융모상피암의 발생 원인은 확실히 알려지진 않았으나, 영양배엽 세포의 유전자 변이에 의한 것으로 알려져 있습니다. 주로 포상기태에서 발생하지만 유산이나 미숙아 또는 만삭임신의 분만 후에 제거되지 않고 자궁에 남아 있는 태반의 영양배엽 세포에서도 드물게 발생될 수 있습니다. 선행 임신 중 그 빈도는 포상 기태가 50%, 유산이 25%, 정상 분만이 22.5%, 자궁외 임신이 2.5%를 차지한다고 알려져 있습니다.