만성 골수 증식성 질환이란 만성적으로 골수에서 혈구 세포를 필요이상으로 많이 만들어 내는 질환으로서, 여기에는 적혈구를 주로 만들어내는 진성 적혈구 증다증, 혈소판을 주로 만들어내는 특발성(원인을 모른다는 뜻) 혈소판 증다증, 모든 혈구 세포를 다양하게 만들어내는 만성 골수성 백혈병, 그리고 골수의 섬유화증 등 4가지 아형이 있다. 이 질환군은 조혈모세포의 이상으로 발생하며, 서로 어느 정도의 호환성을 가질뿐더러 백혈병으로 이환되기도 하는 질환이다.
1) 진성 적혈구 증다증(Polycythemia vera)
1. 임상양상 ; 좌측 측복부에 위치하는 비장의 크기가 상당히 증가하여 직접 손으로 만져도 알 수 있을 정도가 되며, 어지럼증, 두통, 이명(귀에서 소리가 나는 증상), 시력 장애 등을 호소하며, 경우에 따라서 급성 복통을 호소하거나 사지 말단의 청색증을 동반한 동통을 호소할 수도 있다. 이는 적혈구가 혈액내에 너무 많아서 혈액이 끈적끈적해 짐으로써 혈관이 막혀서 발생하는 증상이다.
2. 진단 ; 적혈구 증다증은 골수 검사로는 확인할 수 없으며, 말초 혈액에서 적혈구의 증가가 진단의 기준이 된다. 단, 만성적인 저산소증(만성 폐쇄성 폐질환자나 고산지대 생활자)이 있거나, 정상적으로 수명이 다된 적혈구를 깨뜨리는 비장이 제 역할을 하지 못하는 경우(또는 비장을 떼어낸 경우)는 정상적으로 적혈구 증가가 있을 수 있으므로 진단에서 제외된다.
3. 치료 ; 진성 적혈구 증다증은 상당히 만성적인 질환이며, 사실상 주기적인 사혈(피를 빼내는 작업)을 시행해서 혈액내의 적혈구 수치가 어느 정도를 넘지않게 하는 치료 이외에 특별한 치료가 없다. 다만, 가려움증이 발생하면 자외선 조사를 할 수 있고, 손가락, 발가락끝이 빨갛게 변하고 아프다면(erythromelalgia) 아스피린과 같은 혈소판 억제제를 사용할 수는 있으나 아스피린을 진성 적혈구 증다증에 사용하는 것은 출혈의 위험 때문에 상당히 위험하다. 반드시 혈액내과 전문의와 상의해야한다. 그 외 hydroxyurea나 인터페론 등을 사용할 수 있다.
2) 특발성 혈소판 증다증(Essential Thrombocythemia)
1. 임상양상 ; 비장의 종대가 관찰되며, 환자에 따라서 혈전이 형성되어 혈관이 자주 막히는 경우와 출혈이 주증상인 경우가 있다.
2. 진단 ; 혈소판이 증가하는 다른 원인(철 결핍성 빈혈, 만성 골수성 백혈병, 골수 이형성 증후군, 비장적출술 등)을 제외하면 진단할 수 있다. 즉, 이 질환을 진단하기 위한 특이적인 검사나 징후는 없다.
3. 치료 ; 진성 적혈구 증다증과 마찬가지로 상당히 만성적인 질환이며, 특별한 치료 방법이 없이 hydroxyurea라는 약제를 써서 혈소판을 깨뜨리는 방법이 가장 대표적인 치료 방법이다.
3) 만성 골수성 백혈병(Chronic Myeloid Leukemia)
4) 특발성 골수 섬유화증(Idiopathic Myelofibrosis)
1. 임상양상 ; 간 및 비장 종대가 특징적이다. 비 전형적인 증상을 호소한다.
2. 진단 ; 말초혈액에서 미완성의 백혈구 및 적혈구가 상당수 보이며, 골수 검사상 섬유화가 진행되어 실제로 있어야할 조혈모세포나 혈구의 전구세포들이 별로 보이지 않는다. 골수에서 조혈작용을 제대로 하지 못하기 때문에 간 과 비장에서 어설픈 조혈작용을 하느라고 크기도 커지고 말초혈액에서는 정확하지 않고 덜 완성된 혈구 세포들이 관찰된다.
3. 치료 ; 비장적출술 이외에 특이한 치료법이 없다. 비장적출술도 반드시 하는 것이 아니라 비장이 너무 커져서 식사를 할 수 없거나 그래서 환자가 악액질(cachexia) 상태가 되었을 때 시행한다.
■ 재생 불량성 빈혈(Aplastic Anemia)
1. 정의 ; 골수에서 조혈모세포의 이상으로 인해서 혈구 세포를 생성하지 못하는 질환이다. 비단 적혈구 뿐 아니라 백혈구 및 혈소판의 생성도 저하되어 병명이 빈혈이지만 이는 빈혈, 출혈과 반복감염 등의 위험이 높은 질환이다. 그 발생원인은 골수내의 환경이 조혈모세포가 자라고 분화하는데 적절치 못하며, 자가 면역 질환과 깊은 관련이 있다고 보고 있다. 말초 혈액에서 백혈구의 수치가 500/ul 이하이면 중증 재생 불량성 빈혈(Severe Aplastic Anemia)이라고 하며, 반복적인 수혈로 인하여 여러 가지 문제들이 발생할 수 있다고 생각 한다.
2. 임상양상 ; 적혈구의 부족으로 빈혈 증상이 주로 병원을 찾는 원인이 되며, 그 밖에도 백혈구의 감소로 감염에 대한 면역이 떨어져 반복적인 감염을 초래하거나 혈소판의 감소로 잦은 출혈을 경험하게된다. 비장이나 간은 커져있지 않으나 드물게 커질 수도 있다. 환자의 약 30%에서는 발작성 야간성 혈뇨에서 기인한다.
3. 진단 ; 골수 검사상 조혈모세포의 수가 감소되고 말초 혈액에서도 혈구 세포의 전반적인 감소가 있으면 진단한다. 흔히 사용되는 항암제에 의해서 재생 불량성 빈혈이 발생하기도 하며, 그 외에 방사선 조사나 바이러스 감염, 임신 등에 의해서도 발생할 수 있다.
4. 치료 ; 우선적으로 빈혈에 대하여 수혈을 할 수 있으나, 근본적인 문제를 해결하지 않은 상태에서 반복적인 수혈을 함으로써 체내에 철분이 축적되어 결국 간과 심장의 기능장애를 초래할 수 있으며, 이는 재생 불량성 빈혈 환자의 사망에 가장 많은 부분을 차지한다. 자가 면역을 낮추는 약제(Cyclosporin A 와 Anti-Thymocyte Globulin)를 사용하여 대략 3/4의 환자에서 관해를 이룰 수 있으나 재발이 흔하며, 궁극적으로 동종 골수 이식술을 시행하게 된다.