1. 정의 ; 골수내에서 비정상적인 혈구 세포를 생성하는 질환이다. 골수 이형성 증후군은 5가지 아형을 가지고 있으며, 과거에는 정의나 분류가 애매모호하여 전 백혈병, 비 정형적 백혈병 등 다양한 이름을 가지고 있었던 질환이다. 5가지 아형은 불응성 빈혈(Refractory Anemia: RA), 불응성 빈혈 및 환형 정적아구 세포증(Refractory Anemia with ringed sideroblast: RARS), 만성 골수-단핵구성 백혈병(Chronic Myelomonocytic Leukemia: CMML), 불응성 빈혈 및 아구세포의 증가(Refractory Anemia with excess blast: RAEB) 및 백혈병전이(Refractory Anemia with excess blast - transformation: RAEB-T) 등이다.
2. 임상양상 ; 빈혈에 의한 전신 증상이외에 특이한 소견이 없으며, CMML의 경우 간, 비장 종대가 있을 수 있다.
3. 진단 ; 말초 혈액 도말 검사상 백혈구의 모양이상(psuedo Pelger-Huet anomaly), 유핵 적혈구(nucleated RBC) 등이 관찰되며, 골수 검사상 세가지 혈구 세포의 분화 과정에서 비정상적인(dysplasia) 세포들이 다수 관찰된다. 이 질환은 염색체의 이상에 기인한다고 보며, 5번, 7번 및 8번 염색체의 이상을 확인할 수 있다.
4. 치료 ; 강력한 항암제를 사용하여 수 차례에 걸쳐 항암 화학 요법을 시행하며, 동종 골수 이식을 시행할 수 있다. 그러나 오히려 급성 백혈병 보다 골수 이식술의 성공률이 낮은 편이다. 항암 치료나 골수 이식이 불가능한 환자의 경우 보존적인 치료로서 반복적인 수혈 이외에 특이적인 치료 방법이 없다.