두개골유합증

두개골 유합증이란
두개골(머리뼈)이 정상보다 느린 속도로 성장하여 뇌가 자라지 못하고 뇌압이 증가하여 뇌기능이 저하되며, 머리 모양이 기형으로 변화하며, 이에 따라 안면골도 기형으로 바뀌는 선천성 질환입니다.

정상 두개골 발육
두개골(머리뼈)은 출생시에는 뇌보다 작은 여러 개의 뼈로 이루어져 있는데 뇌보다 머리뼈가 작으므로 각각의 뼈조각은 서로 떨어져 있으며(떨어져 있는 간격을 봉합선이라고 부릅니다), 출생후 뇌가 빠른 속도로 자라게 되는데, 이에 맞추어 머리뼈는 뇌보다 작은 여러 개 뼈의 끝부분에서 뇌보다 더 빠르게 자랍니다. 머리뼈가 뇌보다 빨리 자라서 1-2세 가 되면 뇌 크기 또는 그보다 크게 머리뼈가 자라게 되고, 따라서 뇌보다 더 커진 머리뼈는 인접한 작은 머리뼈끼리 모두가 붙게 되며(봉합선이 없어집니다), 붙은 후에는 각각의 뼈조각에서 끝이 없어져 두개골 전체에서 자라나야 하므로 두개골의 성장이 느려지게 됩니다. 하지만 이때쯤에는 뇌성장도 느려지기 때문에 두개골 성장이 느려져도 자라나는 뇌크기를 머리뼈가 맞추어 커지는데 문제가 없습니다.

두개골 유합증 환아의 두개골 발육
그런데 1-2세 이전에 머리뼈 조각이 뇌보다 작아서 서로 붙지 못하고 떨어져 있어(봉합선이 남아 있습니다) 빠른 속도로 자라야 할 머리뼈가 너무 빨리 자라서 서로 붙어버리면9봉합선이 없어집니다) 머리뼈가 정상보다 일찍 자라는 속도가 느려져서 결국은 정상보다 머리뼈가 작아지게 되고 따라서 빠르게 자라야 할 뇌가 자랄 공간이 작아서 충분히 자라기 어렵게 되고, 뇌압이 상승하며, 아직 붙지 않은 정상적인 부분이 보상적으로 정상보다 더 빨리 자라게 되어 머리모양이 기형적으로 변하게 됩니다. 따라서 자라지 못하는 방향의 머리모양이 작아지고, 보상으로 더 빨리 자라는 머리 모양이 더 커지게 됩니다. 예를 들면 양측의 앞뒤로 자라는 머리뼈 부분이 붙어서 자라는 속도가 느려지면 옆으로 자라는 머리뼈 부분이 보상적으로 정상보다 더 빠르게 자라서 머리 모양은 앞뒤로 짧고 옆으로 커지는 납작머리 모양이 됩니다. 반대로 양측의 옆으로 자라는 머리뼈 부분이 붙어서 자라는 속도가 느려지면 앞뒤로 자라는 머리뼈 부분이 보상적으로 정상보다 더 빠르게 자라서 머리 모양은 앞뒤로 길고 옆으로 짧아져 좁고 긴 머리 모양이 됩니다. 한편으로 한쪽 머리뼈만 붙게 되면 그쪽만 자라지 못하고, 반대측에서 보상적으로 빨리 자라서 결과적으로 자라지 못한 머리는 작아지고 정상은 더 커져서 한쪽으로 찌그러진 머리 모양이 됩니다.

두개골 유합증의 증상
한쪽 방향의 머리뼈가 자라지 않는 것에서 머리뼈의 기형이 초래되고, 머리뼈가 자라지 않는 현상에 대한 보상작용으로 머리뼈가 반대 방향에서 더 빨리 자라기 때문에 머리뼈 기형은 더 심하게 되며, 결과적으로 전체적으로는 뇌 크기보다 머리뼈 크기가 크게 작아지지 않아서 뇌압이 항상 증가하는 것은 아니지만 자라지 않는 부분에서는 뇌보다 머리뼈가 작으므로 뇌압이 증가할 수 있어서 뇌압상승증이 발생할 수 있습니다. 유아에서 뇌압상승증의 증상은 잠을 잘 못자고, 잘 칭얼대고 보채며, 잘 먹지 못하고, 안압이 상승하여 시력에 장애를 초래할 수 있으며, 궁극적으로는 뇌발달 지연으로 학습능력과 사회적응능력을 저하시키게 됩니다.

또한 두개골 발달에 따라서 안면골 발달이 이루어지기 때문에 두개골 기형이 발생하게 되면 안면골 기형이 뒤이어 발생하게 되며, 안면골 기형이 초래되면 상당수에서 안구 발달에 악영향을 미쳐서 양측의 안구가 적절한 각도로 사물을 볼 수 없게 되어 소위 짝짝이 즉 사시가 발생하게 됩니다. 따라서 두개골 기형에서 안면골 기형까지 치료하지 않으려면 적어도 안면골 기형이 생기기 전에 조기 치료하는 것이 중요할 것이라는 것은 당연하게 추측이 될 것입니다.

두개골 유합증의 치료
두개골 유합증의 치료는 안타깝게도 약물치료가 없고 수술로서 붙어있는 머리뼈를 잘라주어서 정상적인 머리뼈 발육이 이루어지도록 유도하여야 합니다. 이때 머리뼈를 잘라주는 방법으로는 환아의 연령과 상태에 따라서 여러 가지 방법이 있는데, 크게 나누어서 내시경으로 붙어있는 머리뼈 부분을 자르는 수술방법, 비정상인 머리뼈를 포함하여 정상부분까지도 일부를 잘라내어 여러 조각으로 자르고 붙여서 다시 정상모양을 만들어 다시 남아있는 머리뼈에 고정하는 수술방법, 그리고 최근에 개발된 수술방법으로 붙어있는 머리뼈를 자르고 그 틈새에 벌리는 기구를 집어넣고 매일 조금씩 벌려서 벌어지는 머리뼈 사이에서 뼈가 자라나도록 유도하는 수술방법이 있습니다.

내시경 수술은 환아가 조기진단되어 수술시점이 출생후 3개월이내인 경우에 적용할 수 있는데, 수술방법은 머리 피부를 조그맣게 절개하고 내시경을 넣어서 내시경을 통하여 붙어있는 머리뼈를 단순히 잘라주는 방법으로, 절개가 적어서 수술시간이 짧고, 출혈도 적어서 결과적으로 안전하면서도 흉터도 적으면서 효과도 좋기 때문에 조기 진단이 된 경우에는 고려해 볼 만한 방법입니다.

여러 조각으로 자르고 붙이는 수술방법은 가장 오래된 수술방법으로 어느 연령에서도, 그리고 어떤 기형 모양에서도 적용할 수 있다는 장점이 있는 반면에 작은 머리뼈를 자르고 붙여서 크게 만드는 수술방법이므로 뇌전체를 덮기에는 당연히 머리뼈가 모자라게 됩니다. 결과적으로 일부분은 머리뼈가 없는 상태가 되는데 일부 환아에서는 머리뼈가 자라나서 머리뼈가 없는 부분이 없는 완전한 머리뼈가 되기도 하지만 일부에서는 머리뼈가 자라지 않아 나중에 뼈 이식수술을 해주어야 하는 경우도 있게 됩니다. 이외에도 전체 머리뼈를 여러 조각으로 잘라서 붙이기 때문에 수술시간도 길고, 출혈량도 많으며, 따라서 수술위험율이 높아지기 때문에 마취와 수술후 치료에도 어려움이 있습니다.

마지막으로 벌리는 기구를 집어넣는 수술방법으로 이 기구를 집어넣게 되면 수술 후에 병실에서 매일 조금씩 벌려서 수주 동안 2-3cm 정도를 벌리게 되며 벌리는 동안 틈새는 뼈가 만들어져 수술 후에 뼈가 없는 부분이 거의 없어서 2차 수술이 필요한 경우에는 아주 유리합니다. 게다가 수술시간이 짧고, 출혈량이 적기 때문에, 수술위험율도 낮아지게 되므로 마취와 수술후 치료에서 안전해서 좋지만 기구가 수입품이고 고가여서 비용이 높아지며, 기구에 의한 부작용이 발생할 수 있다는 점이 단점입니다.

수술후 예후

대개의 경우에는 1차 수술로서 완전히 머리 모양이 교정이 되어 더 이상의 치료는 필요없게 됩니다만 드물게는 2차 또는 3차 수술이 필요한 특수한 경우도 있습니다. 단순한 두개골 유합증이 아니라 다발성 기형을 보이는 기형증후군에서는 머리뼈도 교정해야 하지만 얼굴 뼈도 교정해야 하는 문제가 있기 때문에 1차 수술만으로 교정되기 어렵고, 2차 또는 3차 수술이 필요할 수도 있습니다. 그리고, 2차성 두개골 유합증인 경우에도 뇌발육을 유도하기 위해서 여러 번의 수술이 필요할 수도 있습니다.