소아과 관련 유전질환

다음의 경우에는 소아과 관련 유전질환이 있을 수 있으므로 유전질환 검사를 받아보셔야 합니다.

▷ 외모의 기형이나 선천적으로 장기나 기관에 기형이 있는 경우

▷ 생식기 기형

▷ 몽고리즘이나 그 외 염색체 이상으로 추측되는 각종 기형

▷ 성장발달 지연이나 정신 박약, 자폐증

▷ 신생아 screening 결과 이상이 있을 경우, 선천성 대사이상을 의심할 경우

▷ 근위축증, 신경섬유종

▷ 뇌수종, 경련성 질환

▷ 선천성 시력 장애, 선천성 청력장애

▷ 유전성 피부질환

▷ 기형아를 분만한 경험이 있는 경우

▷ 유전성 질환을 가진 부모, 자녀, 형제 또는 가족 중 유전성 질환이 있을 경우

▷ 산전 검사, 진단을 원하실 경우